Resumen

Un hombre de 24 años de edad se presentó en el servicio de urgencias del Hospital Académico Chris Hani Baragwanath con convulsiones recurrentes que habían sido diagnosticadas previamente con epilepsia a partir de los 14 años de edad. Las investigaciones bioquímicas y las imágenes cerebrales sugirieron convulsiones secundarias a hipocalcemia, y se confirmó un diagnóstico de hipoparatiroidismo idiopático. Después del reemplazo de calcio y vitamina D, el paciente se recuperó bien y está libre de convulsiones y sin terapia antiepiléptica. Este caso destaca la aparición de calcinosis cerebral en el hipoparatiroidismo idiopático; la aparición de convulsiones sintomáticas agudas debido a factores provocadores distintos de la epilepsia; y la importancia, en el entorno clínico correcto, de considerar causas alternativas, y a veces tratables, de convulsiones distintas de la epilepsia.

1. Introducción

Una convulsión de inicio en adultos es un escenario que a menudo encuentran los internistas. Los pacientes a menudo se etiquetan como epilépticos y, en algunos casos, se pasan por alto las investigaciones apropiadas para evaluar los factores provocadores y/o las causas tratables. Este informe de caso destaca este escenario cuando un paciente con convulsiones asociadas a hipocalcemia debido a hipoparatiroidismo idiopático subyacente (HI) fue tratado por epilepsia idiopática durante una década. Consideramos la entidad de las convulsiones sintomáticas agudas y un enfoque razonable para investigar a los adultos con convulsiones de nueva aparición. Además, destacamos la hipocalcemia como causa de convulsiones y discutimos la aparición de calcinosis cerebral en la HI y el papel de la calcinosis cerebral versus la hipocalcemia como etiología de las convulsiones en estos pacientes.

2. Reporte de un caso

Un hombre de 24 años de edad se presentó al servicio de urgencias con convulsiones recurrentes precedidas de antecedentes de parestesia perioral y de la punta de los dedos. Se le diagnosticó epilepsia a la edad de 14 años y fue tratado con valproato de sodio, pero se le negó un examen diagnóstico completo para las convulsiones. En el examen, los signos de Chvostek y Ajuar estaban presentes. En investigaciones bioquímicas, su séricos de calcio corregido medido 1.03 mmol/L (2.15–2,5 mmol/L), magnesio 0.72 mmol/L (0,63–1.05 mmol/l), y fosfato 2.57 mmol/L (0.78–1.42 mmol/L), y un total de 25-OH vitamina D se mide 55.98 nmol/L (deficiente <50 nmol/L, insuficiente 52.5–72.5 nmol/L, y suficiente >72.5 nmol/L). Su hormona paratiroidea sérica fue de 0,6 pmol/L (1,6–6,9 pmol / L), a pesar de la insuficiencia de vitamina D, confirmando un diagnóstico de HI. Una tomografía computarizada (TC) mostró calcificación de los ganglios basales (Figuras 1 y 2) y del cerebelo (Figura 3). Este paciente fue tratado inicialmente con una infusión intravenosa de calcio y posteriormente comenzó con un suplemento oral crónico de calcio junto con alfacalcidol para mantener un nivel de calcio sérico en el rango normal bajo. El valproato de sodio se detuvo ya que se consideró que sus convulsiones eran probablemente secundarias a la profunda hipocalcemia. En la visita de seguimiento de 4 meses, estaba libre de convulsiones.

Figura 1
la Calcificación de la lentiform núcleo.

Figura 2
la Calcificación del núcleo caudado.

Figura 3
Cerebelo calcificación.

3. Discusión

La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) define una convulsión como una «aparición transitoria de signos y/o síntomas debido a una actividad neuronal anormal excesiva o sincrónica en el cerebro» . La epilepsia se caracteriza por un historial de al menos una convulsión con una predisposición, debido a una alteración en el cerebro, para generar convulsiones futuras y trastornos neurobiológicos, cognitivos, psicológicos y sociales asociados .

La terminología utilizada para clasificar la etiología de las convulsiones ha sido ampliamente debatida . La ILAE recomienda una distinción entre las convulsiones sintomáticas agudas, en referencia a las convulsiones que ocurren en «estrecha relación temporal con un insulto agudo del sistema nervioso central (SNC), que puede ser metabólico, tóxico, estructural, infeccioso o debido a inflamación», y las convulsiones o epilepsia no provocadas donde no se encuentra ninguna condición clínica identificable responsable de la convulsión o el intervalo de tiempo es más allá del estimado para las convulsiones sintomáticas agudas .

En el adulto que presenta convulsiones de nueva aparición definidas, las directrices sugieren investigaciones iniciales para cualquier factor provocador que pueda causar convulsiones sintomáticas agudas. El estudio debe comenzar con una evaluación clínica exhaustiva junto a la cama y otras investigaciones adaptadas a los hallazgos clínicos iniciales, por ejemplo, neuroimagen en presencia de una lesión cerebral estructural sospechada. Debido a la rentabilidad y la accesibilidad, se recomienda la tomografía computarizada como modalidad de imagen inicial; sin embargo, la tomografía computarizada puede pasar por alto algunas anomalías, y si aún existen preocupaciones por una lesión estructural, se sugiere la realización de imágenes por resonancia magnética . Las pruebas para la investigación de anomalías bioquímicas o intoxicación por drogas responsables de las convulsiones son contradictorias. Los estudios que apoyan las pruebas radiológicas o de laboratorio de rutina están sesgados por realizarse en el servicio de urgencias, donde la prevalencia de convulsiones sintomáticas agudas es alta en comparación con los estudios realizados fuera del servicio de urgencias, donde la prevalencia de anomalías bioquímicas varía de 0 a 15%, pero a menudo estas anomalías no tienen relevancia clínica. Por lo tanto, se recomienda que el uso de pruebas de laboratorio se guíe por características clínicas que sugieran un factor provocador, como en nuestro paciente, que se quejó de un historial de paretesias periorales y de la punta de los dedos, y por lo tanto, una medición de calcio sérico fue adecuada . Ningún estudio ha examinado el uso de una punción lumbar en el estudio de crisis de nueva aparición y, una vez más, esto debe guiarse por la evaluación clínica; en el entorno sudafricano, esta es una investigación necesaria en pacientes VIH positivos que presentan convulsiones debido al alto riesgo de infecciones del SNC en esta población . La electroencefalografía (EEG) se debe utilizar en pacientes en los que la función neurológica no ha mejorado en los 30-60 minutos posteriores al final de la convulsión y en aquellos con un nivel fluctuante de conciencia o cuando los signos neurológicos focales no se explican por una lesión estructural .

La etiología de las convulsiones sintomáticas agudas se divide en dos grupos: insultos neurológicos y enfermedades sistémicas. Los insultos neurológicos comprenden poco menos de la mitad de todos los casos e incluyen accidentes cerebrovasculares agudos (16%), lesiones cerebrales traumáticas (16%) e infecciones del SNC (15%). Las enfermedades sistémicas incluyen trastornos metabólicos y electrolíticos (9%); medicamentos, drogas y toxinas (14%); encefalopatía anóxica y encefalitis límbica (5%); y eclampsia (2%). En el África subsahariana, las causas comunes de convulsiones sintomáticas agudas relacionadas con el sistema neurológico incluyen las siguientes: Infecciones del SNC como neurocisticercosis, encefalitis por el virus del herpes simple, infecciones oportunistas relacionadas con el VIH, lesiones cerebrales traumáticas y accidentes cerebrovasculares .

Las anomalías electrolíticas asociadas con las convulsiones incluyen hiper e hiponatremia, hiper e hipocalcemia e hipomagnesemia. De acuerdo con la ILAE, para atribuir una convulsión a una anomalía electrolítica, el trastorno bioquímico debe detectarse dentro de las 24 horas posteriores a la convulsión . Las convulsiones relacionadas con la hipocalcemia dependen de la tasa de disminución del calcio sérico y del grado de hipocalcemia . La hipocalcemia resultante resulta en un aumento de la excitabilidad neuronal debido a la reducción de la concentración extracelular de calcio en lugar de los niveles intracelulares agotados, y con la hipocalcemia pueden producirse convulsiones tónico-clónicas generalizadas o convulsiones motoras focales .

La HI es una causa bien conocida de hipocalcemia. Las convulsiones sintomáticas agudas debido a anomalías electrolíticas no tienen lesiones cerebrales estructurales; sin embargo, la HI es una excepción, ya que puede ocurrir calcificación cerebral o calcinosis, que fue descrita por primera vez por Eton en 1939 . A pesar de las altas tasas de calcinosis cerebral en la mayoría de los pacientes con HI, entre el 73% y el 93%, la patogénesis sigue siendo desconocida. Se postula que la calcinosis cerebral se produce debido a un entorno de control deficiente del calcio y un producto de fosfato de calcio alto, particularmente en el líquido cefalorraquídeo, lo que resulta en la deposición de calcio predominantemente en las regiones periventriculares . Los ganglios basales, en particular los núcleos lentiformes (putamen y globo pálido) y caudados, son los sitios más afectados, aunque puede producirse calcificación intracerebral más extensa que afecta a otras estructuras del parénquima cerebral, como en este paciente . El grado de calcificación cerebral está directamente relacionado con la gravedad y la duración de la hipocalcemia, con una duración crítica de la enfermedad superior a 4 años antes de la aparición de la calcificación y las probabilidades de calcinosis cerebral aumentan en un 12% por cada año de síntomas hipocalcémicos .

La presentación clínica de la calcificación cerebral es variada e incluye lo siguiente: convulsiones, deterioro mental y trastornos del movimiento por disfunción cerebelosa y extrapiramidal . En IH, las convulsiones son un predictor significativo de la existencia y progresión de la calcinosis cerebral, pero las probabilidades de epilepsia son solo del 0,9%, lo que sugiere que la etiología de las convulsiones no parece estar relacionada con la calcinosis cerebral subyacente, sino más bien debido a la excitabilidad neuronal de los bajos niveles de calcio . En una cohorte india, la prevalencia de convulsiones en HI fue del 64%, y justo por debajo del 90% presentó una convulsión tónico-clónica generalizada, aunque también se produjeron convulsiones complejas parciales (4,4%) . La calcificación de los ganglios basales se observa fácilmente en la tomografía computarizada, como en nuestro paciente; sin embargo, las modalidades de imagen nuclear, como la 18F-FDG, también se pueden usar para confirmar la calcificación de los ganglios basales a través de una menor captación de glucosa en los ganglios basales, que es directamente proporcional al grado de calcificación de los ganglios basales .

La suplementación con calcio y vitamina D es la terapia recomendada para la HI, aunque no se ha demostrado que retrase la progresión de la calcinosis cerebral. El calcio sérico se mantiene en el rango inferior de normalidad para evitar la hipercalciuria y la nefrolitiasis resultante . En cuanto al tratamiento de las convulsiones en la HI, se utilizan medicamentos antiepilépticos (FAE); en una cohorte india de pacientes con HI y convulsiones, la mayoría de los pacientes solo necesitaron un agente único (71%), de los cuales la fenitoína fue la más utilizada (46,7%), seguida de valproato (40%), carbamazepina (26,7%) y levetiracetam (13,3%) . En este estudio, los FAE se continuaron durante 2 años después de que el paciente no sufriera convulsiones y solo se interrumpieron cuando el paciente tuvo un electroencefalograma normal y un nivel medio de calcio sérico superior a 1,8 mmol/L en las últimas tres visitas a la clínica . Cuando se retiraron los DEA, el primer fármaco retirado fue el primer fármaco iniciado y la dosis se redujo en un 25% cada mes . El efecto de los DEA sobre la absorción de calcio y el metabolismo de la vitamina D tiene efectos preocupantes sobre la homeostasis del calcio. En un estudio indio, la interrupción de la fenitoína, el valproato y la carbamazepina se asoció con un aumento de los niveles séricos de calcio, y los efectos de los FAE sobre los niveles de calcio deben tenerse en cuenta al considerar la sustitución de calcio y vitamina D en la HI .

4. Conclusión

Este caso destaca las convulsiones sintomáticas agudas, que son causadas por procesos de enfermedad distintos de la epilepsia, y destaca la necesidad, en el entorno clínico correcto, de considerar otro diagnóstico diferencial tratable para las convulsiones. En este paciente, a pesar de un diagnóstico previo de epilepsia, ahora permanece libre de convulsiones y sin medicamentos antiepilépticos. Además, destacamos la entidad de la calcinosis cerebral en el hipoparatiroidismo, diagnóstico que debe considerarse cuando se observan estas características radiológicas en una tomografía computarizada cerebral.

Consentimiento

Se obtuvo el consentimiento informado del paciente.

Conflictos de intereses

Los autores declaran no tener conflictos de intereses.

Agradecimientos

Los autores agradecen al paciente involucrado en este reporte de caso.

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