Johdanto:

Maailman terveysjärjestö (WHO) on äskettäin päivittänyt polysytemia veran (PV) diagnostiset kriteerit. Erytrosytoosin kriteeriä on muutettu alaspäin: hemoglobiini (hb)> 16, 5 g/dL tai hematokriitti (hto)> 49% miehillä ja hb> 16 g/dL tai hto> 48% naisilla. Tämä väheneminen lisää mahdollista niiden potilaiden määrää, jotka testattaisiin JAK2 V617F-mutaation varalta, jos PV: tä epäillään. JAK2-geenin v617f-mutaatio esiintyy 95 prosentissa PV-tapauksista. On arvioitu, että tämän mutaation esiintyvyys koko väestössä on noin 0,2%. Tavoitteenamme on selvittää JAK2 V617F: n esiintyvyys punasoluissa WHO2016-kriteerien mukaisesti ja löytää ennustavia tekijöitä, jotka voisivat auttaa tunnistamaan potilaat, joilla on PV.

menetelmät:

tutkimme prospektiivisesti kaikki laboratoriossamme suoritetut hemogrammit 7 päivän aikana. Tutkittuja muuttujia olivat hb, hto, leukosyytit, neutrofiilit, verihiutaleet, MCV, MCH, MCHC ja RDW. JAK2 V617F-mutaatiota tutkittiin kaikilla miehillä, joilla hb> 16, 5 g/dl tai hto> 49%, tai naisilla, joilla hb> 16 g/dl tai hto> 48%. JAK2 V617F-mutaatiota tutkittiin PCR-määrityksellä, jossa monistuskontrollifragmentti ja JAK2-mutanttialleeli monistettiin samanaikaisesti. Kaikki positiiviset näytteet vahvistettiin kvantitatiivisella reaaliaikaisella PCR-menetelmällä vertailulaboratoriossa. Positiivisia tuloksia pidettiin, kun JAK2 V617F-alleelisuhde oli ≥ 0, 7.

kerätyt muuttujat korreloivat JAK2-testin tuloksen kanssa yhtenäisellä tavalla. T-opiskelijan testiä käytettiin kvantitatiivisille muuttujille ja chi-neliötestiä kategorisille muuttujille. Solulukumuuttujille käytettiin Mann-Whitney U-testiä.

tulokset:

analysoitiin yhteensä 15366 HG. 1271 (8, 3%) täytti erytrosytoosin sisällyttämisperusteet. JAK2 V617F tehtiin 1001 näytteelle (270 näytettä ei kelvannut PCR-määritykseen heikon laadun vuoksi). Kaksitoista näytettä (1,2%) olivat positiivisia JAK2 V617F-mutaatiolle. Kuitenkin 5 näytettä suljettiin pois, koska tiedetään diagnoosi myeloproliferatiivinen kasvain. JAK2 V617-mutaation lopullinen esiintyvyys 996: lla WHO: n erytrosytoosikriteerit täyttävällä potilaalla oli siis 0, 8% (8 / 996). Mediaanit kaikille kullekin ryhmälle tutkituille parametreille on esitetty taulukossa 1. Jotta saataisiin selville parametrit, jotka voisivat lisätä esiintyvyystodennäköisyyksiä JAK2 V617F-potilaiden tunnistamiseksi, suoritimme yhtenäisen analyysin mukana olevista muuttujista JAK2-mutaation tilan mukaan. Havaitsimme, että potilailla, joilla oli JAK2 V617F, oli korkeammat leukosyyttien, neutrofiilien, verihiutaleiden ja RDW: n tasot kuin potilailla, joilla oli negatiivinen JAK2 (p <0, 001), kun taas MCV: n tasot (p = 0.033) ja MCH (p = 0, 015) olivat pienempiä JAK2 V617F-potilailla (taulukko 2). Tilastollisesti merkitseville muuttujille laskettiin Roc-käyrän alle jäävä pinta-ala (AUC) ja optimaalinen raja-arvo, joka maksimoi herkkyyden ja spesifisyyden (Youdenin indeksi). Neutrofiilien, verihiutaleiden ja RDW: n AUC-arvo on suuri (≥ 0, 79), ja se on erittäin herkkä ja spesifinen (taulukko 3). Lopuksi, jotta saataisiin selville näiden havaintojen mahdollinen mielenkiinto, tutkimme niiden 8 potilaan terveystietoja, joilla oli JAK2 V617F-mutaatio, ja huomasimme, että 4 potilasta (50%) oli aiemmin kärsinyt verisuonitapahtumasta.

johtopäätös:

JAK2 V617F-mutaation esiintyvyys henkilöillä, joilla on WHO2016-kriteerien mukaan kohonnut Hb tai hto, on lisääntynyt suhteessa koko väestöön.

tässä ryhmässä niillä, joilla oli JAK2 V617F, leukosyyttien, neutrofiilien, verihiutaleiden, MCV: n, CMH: n ja RDW: n määrät erosivat merkittävästi. Mielenkiintoista on, että neutrofiilit, verihiutaleet ja RDW osoittavat suurta herkkyyttä ja spesifisyyttä. Siksi on tarpeen tutkia näiden parametrien yhdistelmiä ja niiden optimaalisia raja-arvoja, jotta voidaan laatia tehokkaita strategioita varhaista diagnostista lähestymistapaa varten.

Disclosures

Martinez Lopez: Bristol Myers Squibb: Research Funding, Speakers Bureau; Novartis: Research Funding, Speakers Bureau; Celgene: Research Funding, Speakers Bureau; Janssen: Research Funding, Speakers Bureau. García Gutiérrez: Novartis: Honoraria, tutkimusrahoitus; BMS: Honoraria, tutkimusrahoitus; Pfizer: Honoraria, Tutkimusrahoitus; Incyte: Honoraria, Tutkimusrahoitus.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.