要約

24歳の男性が、以前に14歳からてんかんと診断された再発発作を伴うChris Hani Baragwanath Academic Hospital emergency departmentに提示した。 生化学的検査と脳イメージングは低カルシウム血症に続発する発作を示唆し,特発性副甲状腺機能低下症と診断した。 カルシウムとビタミンD置換後,患者は良好に回復し,発作を伴わず,抗てんかん療法をオフにした。 本症例は,特発性副甲状腺機能低下症における脳石灰化症の発生,てんかん以外の誘発因子による急性症候性発作の発生,およびてんかん以外の発作の代替的かつ時には治療可能な原因を考慮することの正しい臨床設定における重要性を強調している。

1. イントロダクション

成人発症発作は、内科医がしばしば遭遇するシナリオです。 患者はしばしばてんかんと分類され、場合によっては、誘発因子および/または治療可能な原因を評価するための適切な調査が見落とされている。 この症例報告は、基礎となる特発性副甲状腺機能低下症(IH)による低カルシウム血症関連発作を有する患者が特発性てんかんのために十年のために治療されたときに、このようなシナリオを強調している。 我々は、急性症候性発作のエンティティと新しい発症発作を持つ成人を調査するための合理的なアプローチを検討します。 さらに,発作の原因としての低カルシウム血症を強調し,IHにおける脳石灰症の発生と,これらの患者における発作の病因としての脳石灰症対低カルシウム血症の役割について論じた。

2. 症例報告

24歳の男性が、口周囲および指先の感覚異常の既往がある発作を再発させて救急部に提示した。 彼は14歳でてんかんと診断され、バルプロ酸ナトリウムで治療されたが、発作のための完全な診断検査を拒否した。 検査では、ChvostekとTrousseauの両方の兆候が存在していた。 生化学的調査では、彼の血清補正カルシウムは1.03mmol/L(2.15-2.5mmol/L)、マグネシウム0.72mmol/L(0.63–1.05mmol/l)、リン酸塩は2.57mmol/L(0.78–1.42mmol/L)、合計25–OHビタミ98nmol/L(欠損<50nmol/L、不十分な52.5–72.5nmol/L、および十分な>72.5nmol/L)。 彼の血清副甲状腺ホルモンは、ビタミンD不足にもかかわらず、0.6pmol/L(1.6–6.9pmol/L)であり、IHの診断を確認した。 コンピュータ断層撮影(CT)脳スキャンは、大脳基底核(図1および図2)と小脳(図3)の石灰化を示した。 この患者は静脈内カルシウム注入と最初に扱われ、低い正常範囲の血清カルシウムレベルを維持するためにalfacalcidolと共に慢性の口頭カルシウム補足で バルプロ酸ナトリウムは発作が深遠な低カルシウム血症に続発している可能性が高いと感じられたため停止した。 同年4月に行われた第二次世界大戦では、ドイツ軍の捕虜となった。

フィギュア1
レンズ状核の石灰化。

フィギュア2
尾状核の石灰化。

フィギュア3
小脳石灰化。

3. ディスカッション

国際てんかん連盟(ILAE)は、発作を”脳内の異常な過剰または同期神経活動による徴候および/または症状の一過性の発生”と定義している。 てんかんは、将来の発作および関連する神経生物学的、認知的、心理的、および社会的障害を生成するために、脳の変化に起因する素因を有する少なくとも一つの発作の病歴によって特徴付けられる。

発作の病因を分類するために使用される用語は広範囲に議論されている。 ILAEは、「代謝性、毒性、構造的、感染性、または炎症による急性中枢神経系(CNS)の侮辱との密接な時間的関係」で発生する発作と、発作の原因となる特定可能な臨床状態が見られない、または急性症候性発作の推定時間間隔を超えている非誘発性発作またはてんかんとの区別を推奨している。

明確な新しい発症発作を提示する成人では、ガイドラインは、急性症候性発作を引き起こす可能性のある挑発的要因の初期調査を示唆しています。 調査は最初の臨床調査結果、例えば、疑われた構造頭脳の損害の前でneuroimagingに合う完全な枕元の臨床評価およびそれ以上の調査から始まるべきである。 費用効果および入手の可能性が原因で、CTスキャンは最初のイメージ投射様相として推薦されます; しかし,CTではいくつかの異常が見逃される可能性があり,構造病変に対する懸念が依然として存在する場合は,磁気共鳴画像法が示唆される。 発作の原因となる生化学的異常または薬物中毒の調査の証拠は矛盾している。 定期的な実験室か放射線学のテストを支える調査は生化学的な異常の流行が0から15%まで及ぶが、頻繁にこれらの異常は臨床関連性ではない救急部の外でされた調査と比較される激しい徴候の捕捉の流行が高い救急部で行われることによって偏っている。 このように,臨床検査の使用は,口腔周囲および指先パレテシアの既往を訴えた患者のような誘発因子を示唆する臨床的特徴によって導かれることが推奨され,血清カルシウム測定が適切であった。 新しい発症発作のワークアップにおける腰椎穿刺の使用を検討した研究はなく、もう一度、これは臨床評価によって導かれるべきである; 南アフリカの設定では、これはこの人口のCNSの伝染の危険度が高いによる捕捉と示すHIV陽性の患者の必要な調査です。 脳波検査(EEG)は、発作終了後30-60分以内に神経機能が改善していない患者、意識レベルが変動している患者、または焦点神経学的徴候が構造的病変によっ

急性症候性発作の病因は、神経学的侮辱と全身性疾患の2つのグループに分かれています。 神経学的侮辱は、すべての症例のわずか半分を占め、急性脳卒中(16%)、外傷性脳損傷(16%)、および中枢神経系感染(15%)を含む。 全身性疾患には、電解質および代謝障害(9%)、薬物、薬物および毒素(14%)、無酸素性脳症および辺縁系脳炎(5%)、および子癇(2%)が含まれる。 サハラ以南のアフリカでは、神経学的関連の激しい徴候の捕捉の特定の一般的な原因は次を含んでいます: 神経嚢胞症、単純ヘルペスウイルス脳炎、HIV関連の日和見感染症、外傷性脳損傷、および脳血管事故などのCNS感染症。

発作に関連する電解質異常には、高および低ナトリウム血症、高および低カルシウム血症、および低マグネシウム血症が含まれる。 ILAEによると、発作を電解質異常に帰するためには、発作から24時間以内に生化学的障害を検出する必要があります。 低カルシウム血症関連発作は、血清カルシウムの減少速度および低カルシウム血症の程度に依存する。 結果として生じる低カルシウム血症は、細胞内レベルを枯渇させるのではなく、カルシウムの細胞外濃度の低下による神経興奮性の増加をもたらし、一般化された強直間代性または焦点運動発作の両方が低カルシウム血症で起こる可能性がある。

IHは低カルシウム血症のよく知られた原因である。 電解質異常による急性症候性発作には構造的な脳病変はないが、1939年にイートンによって最初に記載された脳石灰化または石灰化症が発生する可能性があるため、IHは例外である。 IHのほとんどの患者の頭脳の石灰化症の高い率にもかかわらず、73%と93%の間で、病因は未知に残ります。 脳石灰化症は,特に脳脊髄液中の貧しいカルシウム制御と高カルシウム-リン酸生成物の環境のために起こり,主に脳室周囲領域にカルシウム沈着を生じると仮定されている。 この患者のように、他の脳実質構造に影響を与えるより広範な脳内石灰化が起こるかもしれないが、大脳基底核、特にレンズ状(putamenおよびglobus pallidus)および尾状核は、最も頻繁に影響を受ける部位である。 脳石灰化の程度は、低カルシウム血症の重症度および持続時間に直接関連しており、石灰化の発生前に4年を超える重大な病気の持続時間および脳石灰化症の確率は、低カルシウム血症の症状の毎年12%増加する。

脳石灰化の臨床的提示は様々であり、以下を含む:発作、精神的悪化、および小脳および錐体外路機能不全による運動障害。 IHでは、発作は脳石灰症の存在と進行の重要な予測因子であるが、てんかんのオッズはわずか0.9%であり、発作の病因は根底にある脳石灰症に関連するのではなく、低レベルのカルシウムからの神経興奮性に起因するようであることを示唆している。 インドのコホートでは、IHにおける発作の有病率は64%であり、90%以下では一般化された強直間代性発作が示されたが、部分的な複合発作も発生した(4.4%)。 大脳基底核石灰化は、我々の患者のように、CTスキャンで容易に見られる;しかし、18F-FDGなどの核画像モダリティは、大脳基底核石灰化の程度に正比例している減少した大脳基底核グルコース取り込みを介して大脳基底核石灰化を確認するために使用することができる。

カルシウムとビタミンDの補給はIHの推奨療法ですが、これは脳石灰化症の進行を遅らせることは示されていません。 血清カルシウムは正常のより低い範囲でhypercalciuriaおよび結果として生じる腎石症を避けるために維持されます。 Ihにおける発作の管理に関しては、抗てんかん薬(Aed)が使用されており、Ihおよび発作患者のインドのコホートでは、ほとんどの患者が単一の薬剤(71%)のみを必要とし、そのうちフェニトインが最も一般的に使用され(46.7%)、バルプロ酸(40%)、カルバマゼピン(26.7%)、レベチラセタム(13.3%)が続いた。 この研究では、患者が発作を起こさず、患者が正常な脳波を有し、最後の三つの診療所の訪問のために平均血清カルシウムレベルが1.8mmol/Lを超えたときにのみ中止された後、AEDsは2年間継続された。 Aedが回収されたとき、回収された最初の薬物は最初の薬物が開始され、用量は毎月25%減少した。 カルシウム吸収とビタミンD代謝に対するAedsの影響はカルシウム恒常性に対する影響に関連している。 インドの研究では、フェニトイン、バルプロ酸、カルバマゼピンの中止はすべて血清カルシウムレベルの上昇と関連しており、IHにおけるカルシウムとビタミ

4. 結論

この症例は、てんかん以外の疾患過程によって引き起こされる急性症候性発作を強調し、適切な臨床環境において、発作の他の治療可能な鑑別診断を検討する必要性を強調している。 この患者では、てんかんの事前診断にもかかわらず、彼は現在、発作を伴わず、抗てんかん薬をオフにしたままである。 さらに、副甲状腺機能低下症における脳石灰症の実体を強調し、これらの放射線学的特徴が脳CTスキャンで見られるときに考慮すべき診断である。

同意

患者からインフォームドコンセントを得た。

利益相反

著者は利益相反がないことを宣言しています。

謝辞

著者は、この症例報告に関与した患者に感謝したいと思います。

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