はじめに:

真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性真性 赤血球増加症の基準は下方修正されています:男性ではヘモグロビン(hb)>16.5g/dLまたはヘマトクリット(hto)>49%、女性ではhb>16g/dLまたはhto>48%。 この減少はPVが疑われればJAK2V617Fの突然変異のためにテストである患者の潜在的な数を高めます。 JAK2遺伝子のV617Fの突然変異はPVのケースの95%にあります。 一般集団におけるこの突然変異の有病率は約0.2%であると推定されている。 私たちの目的は、who2016基準に従って赤血球増加症を有する個人におけるJAK2V617Fの有病率を決定し、PV患者を同定するのに役立つ予後因子を見つ

方法:

私たちは、7つの非連続日の間に私たちの研究室で行われたすべてのヘモグラムを前向きに研究しました。 検討された変数は、h b、hto、白血球、好中球、血小板、MCV、MCH、MCHCおよびRDWであった。 JAK2V617F変異は、hb>16.5g/dlまたはhto>49%またはhb>16g/dlまたはhto>48%を持っていた女性を持っていたすべての男性で研究されました。 JAK2V617F変異は、増幅制御断片とJAK2変異対立遺伝子を同時に増幅したPCRアッセイによって研究された。 全ての陽性試料を、参照実験室における定量的リアルタイムPCRによって確認した。 JAK2V617F対立遺伝子比が≤0.7であったときに肯定的な結果が考慮された。

収集された変数は、JAK2検定の結果と一変量で相関していました。 定量的変数にはT-Student検定を、カテゴリ変数にはカイ二乗検定を使用しました。 セル数変数については、Mann−Whitney U検定を使用した。

結果:

合計15366HGを分析しました。 1271(8.3%)赤血球増加症のための包含の規準を満たしました。 JAK2V617Fは1001サンプルで行われました(270サンプルは低品質のためにPCRアッセイには適していませんでした)。 十二のサンプル(1.2%)は、JAK2V617F変異の陽性であった。 しかし、5サンプルは、骨髄増殖性新生物の既知の診断のために除外された。 したがって、最終的にWHO赤血球増加症基準を満たした996人の患者におけるJAK2V617変異の有病率は0.8%(8/996)であった。 各グループについて調査したすべてのパラメータの中央値を表1に示します。 JAK2V617F患者を識別するために発生確率を高めることができるパラメータを見つけるために、JAK2変異状態に応じて、含まれる変数の一変量解析を実 我々は、JAK2V617Fの患者は、負のJAK2(p<0.001)の患者よりも白血球、好中球、血小板およびRDWの高いレベルを持っていたことがわかったが、MCVのレベル(p=0。033)およびMCH(p=0.015)は、JAK2V617F患者で低かった(表2)。 統計的に有意であった変数について、ROC曲線下面積(AUC)および感度および特異性を最大化する最適カットオフ点(Youden index)を計算した。 注目すべきことに、好中球、血小板およびRDWは、高い感度および特異性を有する、高いAUC(≧0.7 9)を示す(表3)。 最後に、これらの知見の潜在的な関心を見つけるために、我々は4人の患者(50%)が以前に血管イベントを受けていたことを発見し、JAK2V617F変異を有する8人の患者の医療記録を研究しました。

結論:

WHO2016基準によると、hbまたはhtoが上昇した被験者におけるJAK2V617F変異の有病率は、一般集団のそれに対して増加している。

この群の被験者のうち、JAK2V617Fを有する被験者は、白血球、好中球、血小板、MCV、CMHおよびRDWのレベルが有意に異なることを示す。 興味深いことに、好中球、血小板およびRDWは、高い感度および特異性を示す。 したがって、早期診断アプローチのための効率的な戦略を詳しく説明するために、これらのパラメータとその最適なカットオフポイントの組み合わせを

開示

マルティネス-ロペス:ブリストル-マイヤーズ-スクイブ:研究資金、スピーカー局;ノバルティス:研究資金、スピーカー局;セルジェネ:研究資金、スピーカー局;Janssen:研究資金、スピーカー局。 ガルシアGutiérrez:ノバルティス:Honoraria,研究資金;BMS:Honoraria,研究資金;ファイザー: Honoraria,Research Funding;Incyte:Honoraria,Research Funding.

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