남성보다 여성에서 자폐증을 유발하는 데 더 많은 돌연변이가 필요하며,이는 남성이 장애를 가질 확률이 4 배 더 높은 이유를 설명 할 수 있다고 26 2 월 미국 인간 유전학 저널에 발표 된 연구에 따르면.

이 연구는 자폐증이나 발달 지연이있는 여성이 장애가있는 남성보다 게놈에서 더 큰 혼란을 겪는 경향이 있음을 발견했습니다. 상속 된 돌연변이는 또한 아버지보다 영향을받지 않는 어머니로부터 전달 될 가능성이 더 큽니다.

함께,결과는 여성이 자폐증에 기여하는 돌연변이에 내성이 있음을 시사한다.

“이것은 강력하게 여성이 자폐증과 발달 지연으로부터 보호하고 임계 값 이상으로 밀어하기 위해 더 많은 돌연변이 부하,또는 심각한 더 많은 돌연변이 히트를 필요로 주장,”수석 연구원 에반 아이 클러,시애틀 워싱턴 대학의 게놈 과학 교수는 말한다. “반면에 남성은 말하자면,지뢰 샤프트의 카나리아의 종류,그리고 그들은 훨씬 덜 강력하다.”

이 연구 결과는 이전 연구에서 얻은 것을 강화하지만 여성의 자폐증에 대한 보호가 무엇인지 설명하지는 않습니다. 자폐증이 여아에서 진단하기 어렵다는 사실은 연구가 심각하게 영향을 받고 따라서 가장 많은 돌연변이를 가질 수있는 소녀 만 등록한다는 것을 의미 할 수 있다고 연구진은 지적했다.

“저자는 유전 학자이며,유전학은 대단하다”데이비드 스큐,연구에 참여하지 않은 대학 런던 행동 및 뇌 과학 교수는 말한다. “그러나 확인에 관한 질문은 적절하게 다루어지지 않았습니다.”

유전 적 부담:
이 새로운 연구는 자폐증을 가진 한 자녀와 영향을받지 않는 부모와 형제 자매가있는 가족의 데이터베이스 인 시몬스 심플 렉스 컬렉션에서 발췌했습니다. (이 프로젝트는 시몬스 재단이 자금을 지원합니다.SFARI.org 의 상위 조직. 이 차이는 통계적 유의성에 도달하지 않지만)2011 년 연구에서,연구자들은 자폐증에서 자폐증을 가진 여자는 장애를 가진 소년보다 더 큰 복제 또는 게놈의 영역의 삭제를 가지고하는 경향이 있음을 발견했다.

이 새로운 연구를 위해 아이클러와 그의 동료들은 자폐증을 가진 109 명의 소녀와 653 명의 소년에서 자폐증 환자 수를 분류했다. 그들은 암컷이 수컷보다 적어도 400 킬로베이스 길이의 핵폭탄을 운반 할 확률이 두 배 높다는 것을 발견했습니다. (더 큰 씨 앤 비 텍,더 많은 가능성이 중요 한 유전자를 방해 하는.

연구자들은 신경발달장애의 위험성 유전자를 포함하는 유전자만을 분석했을 때,자폐증을 가진 암컷이 이들 유전자를 포함하는 유전자발달장애를 가지고 있는 수컷보다 3 배나 더 높은 것으로 나타났다.

자폐증을 가진 여성은 또한 남성보다 단일 유전자 뉴클레오티드를 변화시키는 약간 더 희귀 한 돌연변이를 가지고 있습니다. 이들은 단백질의 기능을 방해하기 때문에”불쾌한 돌연변이 중 가장 힘겨운 돌연변이”라고 아이클러는 말합니다.

연구자들은 유전자 검사를 위해 언급 된 남성 9,206 명과 여성 6,379 명으로 구성된 대규모 그룹에서 유사하지만 더 작은 효과를 보았다.이 그룹의 75%는 발달 지연,지적 장애 또는 자폐증을 앓고있는 것으로 밝혀졌다.

이 그룹의 여성은 남성보다 이러한 질환의 위험 인자를 포함하는 대형 비전기기를 휴대 할 가능성이 1.28 배 더 높습니다.

많은 자폐증 관련 돌연변이가 자발적으로 발생하거나 노보,이들 중 약 80%는 아버지로부터 온다.

아이클러와 그의 동료들은 여성이 남성보다 자폐증 위험을 부여하는 유전 된 돌연변이를 전염시킬 가능성이 훨씬 높다는 것을 발견했다.

27 개 대형 중 70%(19)는 어머니로부터 상속되었다. 어머니들도 마찬가지로 신경 발달 그룹에서 발견 된 3,561 개 중 약 57%를 통과했습니다.

아이클러는 특정 돌연변이가 다른 돌연변이보다 유전 될 가능성이 더 높은지 평가하기 위해 더 큰 연구에서이 연구를 확장 할 계획이다.

“이러한 상속 된 구성 요소를 식별하는 것이 정말로 중요하다고 생각합니다.”라고 그는 말합니다. “우리는 그들이 거기에 있다는 것을 알고 있지만,우리는 재발에 대해 조금 더 조언 할 수 있도록 특정 유전자를 식별하는 데 정말로 집중해야합니다.”

그러나 이러한 성별 편견이 유전학의 결과인지 또는 진단의 차이 또는 여성이 장애의 증상을 나타내는 방식을 반영하는지 여부는 불분명합니다. 자폐증을 가진 소녀는 소년이 그렇지 않은 방식으로 증상을 적극적으로 보상하는 경향이 있으며,이는 불일치를 설명 할 수 있다고 스커즈는 말합니다.

결과적으로 연구에 등록 된 여성은 심각한 영향을 받고 여러 돌연변이를 일으키는 경향이 있습니다. “더 높은 기능을하는 여성이 일반 인구에 있다는 제안이 있지만 언급되지는 않습니다.”라고 그는 말합니다.

이 연구는 또한 자폐증을 가진 여성이 더 많은 돌연변이를 전염시키는 이유 또는 자폐증으로부터 어떻게 보호되는지에 대해서는 다루지 않습니다.

볼티모어의 존스 홉킨스 대학교 의과 대학의 복잡한 질병 유전체학 센터의 아라빈다 차크라바티 소장은”우리는 여성이 보호받는 것이 뇌 발달에 관한 것이 무엇인지 물어볼 필요가 있다”고 말했다. “우리는 그 개발 환경을 다시 만들어야합니다.”

자폐증의 성별 편견에 대한 가장 분명한 설명은 남성이 단 하나의 염색체 만 가지고 있기 때문에이 염색체의 돌연변이에 과민 반응을 보인다는 것입니다. 이 이론에 따라 여러 자폐증 관련 유전자가 엑스 염색체에 있습니다. 그러나 새로운 연구에서 성별 편견을 보여주는 대부분의 돌연변이는 엑스 염색체에 있지 않으므로 다른 요인이 관련되어야한다는 것을 암시합니다.

이 문서는 원본에서 수정되었습니다. 이전 버전은 자폐증에 대한 유전 적 위험 요소의 80%가 자발적으로 발생한다고 잘못 언급했습니다. 자폐증에 자발적인 유전 이체의 정확한 기여도는 알려져 있지 않습니다.

스파리의 허락을 받아 재판.조직,시몬스 재단의 편집 적으로 독립적 인 부문. (여기에 원래 이야기를 찾을 수 있습니다.)

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