Abstract

a 24-year-old man presented to the Chris Hani Baragwanath Academic Hospital emergency department with recurrent convulsões having previously been diagnosticed with epilepsy from age 14. As investigações bioquímicas e imagiologia cerebral sugeriram convulsões secundárias à hipocalcemia, e um diagnóstico de hipoparatiroidismo idiopático foi confirmado. Após a substituição do cálcio e da vitamina D, o doente recuperou bem e está isento de convulsões e de terapêutica antiepiléptica. Este caso destaca a ocorrência de calcinose cerebral no hipoparatiroidismo Idiopático; a ocorrência de crises agudas sintomáticas devido a outros factores que não a epilepsia; e a importância, no contexto clínico correto, de considerar causas alternativas, e por vezes tratáveis, de crises que não a epilepsia.

1. Introdução

um ataque adulto é um cenário frequentemente encontrado por internistas. Os pacientes são muitas vezes rotulados como epilépticos e, em alguns casos, investigações apropriadas para avaliar os fatores provocantes e/ou causas tratáveis são negligenciadas. Este relatório de caso destaca tal cenário quando um paciente com hipocalcemia-associadas convulsões devido ao hipoparatiroidismo idiopático subjacente (IH) foi tratado para epilepsia idiopática por uma década. Consideramos a entidade das crises sintomáticas agudas e uma abordagem razoável para investigar adultos com novas crises. Além disso, destacamos a hipocalcemia como uma causa para convulsões e discutimos a ocorrência de calcinose cerebral na HI e o papel da calcinose cerebral versus hipocalcemia como a etiologia das convulsões nestes pacientes.

2. Relatório de caso

um homem de 24 anos apresentado ao serviço de emergência com convulsões recorrentes precedidas de uma história de perioral e dorestesia. Ele foi diagnosticado com epilepsia aos 14 anos de idade e tratado com valproato de sódio, mas negou um exame completo de diagnóstico para convulsões. No exame, ambos os sinais de Chvostek e Trousseau estavam presentes. Em bioquímica investigações, sua sérico corrigido cálcio medida de 1,03 mmol/L (2.15–2,5 mmol/L), de magnésio, de 0,72 mmol/L (0.63–de 1,05 mmol/l), fosfato e 2.57 mmol/L (de 0,78–de 1,42 mmol/L), e um total de 25-OH vitamina D, medido 55.98 nmol/L (deficiente <50 nmol/L, insuficiente 52.5–72.5 nmol/L, e suficiente >72.5 nmol/L). Sua séricos de hormônio da paratireóide foi de 0,6 pmol/L (1.6–6.9 pmol/L), apesar da insuficiência de vitamina D, confirmando o diagnóstico de IH. Uma tomografia computadorizada (CT) mostrou calcificação dos gânglios basais (Figuras 1 e 2) e do cerebelo (Figura 3). Este doente foi inicialmente tratado com uma perfusão intravenosa de cálcio e subsequentemente iniciado com um suplemento de cálcio oral crónico, juntamente com o alfacalcidol, para manter um nível sérico de cálcio no baixo intervalo normal. O valproato de sódio foi interrompido porque se sentiu que suas convulsões eram provavelmente secundárias à hipocalcemia profunda. Na visita de acompanhamento de 4 meses, ele estava livre de convulsões.

Figura 1
a Calcificação da lentiform núcleo.

Figura 2
Calcificação do núcleo caudado.

Figura 3
Cerebelar calcificação.

3. Discussão

a Liga Internacional Contra a epilepsia (ILAE) define uma convulsão como uma “ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas devido a atividade neuronal excessiva ou síncrona anormal no cérebro” . A epilepsia é caracterizada por uma história de pelo menos uma convulsão com uma predisposição, devido a uma alteração no cérebro, para gerar convulsões futuras e distúrbios neurobiológicos, cognitivos, psicológicos e sociais associados .

a terminologia usada para classificar a etiologia das crises tem sido amplamente debatida . A ILAE recomenda-se uma distinção entre aguda sintomática apreensões, referindo-se a crises que ocorrem na “relação temporal estreita com uma aguda do sistema nervoso central (SNC), o insulto, o que pode ser metabólicas, tóxicas, estruturais, infecciosas ou devido à inflamação,” e não provocado convulsões ou epilepsia onde não identificável condição clínica responsável pela apreensão é encontrado ou o intervalo de tempo é além do que o estimado para o agudo sintomático apreensões .

no adulto que apresenta novas crises definitivas, as directrizes sugerem investigações iniciais para quaisquer factores provocadores que possam causar crises sintomáticas agudas. O trabalho deve começar com uma avaliação clínica completa e investigações adicionais adaptadas aos achados clínicos iniciais, por exemplo, neuroimagem na presença de uma suspeita de lesão cerebral estrutural. Devido à custo-eficácia e acessibilidade, CT scan é recomendado como a modalidade inicial de imagem; no entanto, algumas anormalidades podem ser ignoradas pela TC, e se ainda existem preocupações para uma lesão estrutural, imagiologia por ressonância magnética é sugerida . As provas para a investigação de anomalias bioquímicas ou intoxicação por drogas responsáveis por convulsões são contraditórias. Estudos de apoio rotina laboratorial ou radiológica de teste são influenciados pelo que está sendo realizada no departamento de emergência, onde a prevalência de aguda sintomática apreensões é alta quando comparada com estudos feitos fora do departamento de emergência, onde a prevalência de anormalidades bioquímicas varia de 0 a 15%, mas, muitas vezes, essas anormalidades não são de relevância clínica. Como tal, recomenda-se que o uso de testes laboratoriais seja guiado por características clínicas sugerindo um fator provocante, como em nosso paciente, que se queixou de uma história de paretesias perioral e ponta dos dedos, e, portanto, uma medição do cálcio sérico foi apropriado . Nenhum estudo examinou a utilização de uma punção lombar no trabalho de aparecimento de novas crises e, mais uma vez, esta deve ser guiada pela avaliação clínica.; no contexto Sul-africano, esta é uma investigação necessária em doentes VIH-positivos que apresentam convulsões devido ao elevado risco de infecções do SNC nesta população . A electroencefalografia (EEG) deve ser utilizada em doentes em que a função neurológica não tenha melhorado 30 a 60 minutos após o final da convulsão e em doentes com um nível de consciência flutuante ou em que os sinais neurológicos focais não sejam explicados por uma lesão estrutural .

a etiologia das crises sintomáticas agudas divide-se em dois grupos: insultos neurológicos e doenças sistémicas. Os insultos neurológicos compreendem pouco menos de metade de todos os casos e incluem AVC agudo (16%), lesões cerebrais traumáticas (16%) e infecções do SNC (15%). Doenças sistêmicas incluem distúrbios eletrolíticos e metabólicos (9%); medicamentos, drogas e toxinas (14%); encefalopatia anóxica e encefalite límbica (5%); e eclampsia (2%) . Na África subsariana, as causas comuns de convulsões agudas sintomáticas relacionadas com neurológicos incluem as seguintes:: Infecções do SNC, tais como neurocisticercose, encefalite do vírus herpes simplex, infecções oportunistas relacionadas com o VIH, lesões cerebrais traumáticas e acidentes vasculares cerebrais .

as anomalias electrolíticas associadas às convulsões incluem hiper – e hiponatremia, hiper – e hipocalcemia e hipomagnesemia. De acordo com a ILAE, para atribuir uma convulsão a uma anomalia electrolítica, o descarrilamento bioquímico deve ser detectado dentro de 24 horas após a convulsão . As convulsões hipocalcémicas dependem da taxa de diminuição do cálcio sérico e do grau de hipocalcemia . A hipocalcemia resultante resulta em aumento da excitabilidade neuronal devido à redução da concentração extracelular de cálcio em vez de níveis intracelulares esgotados e ambas as convulsões motoras tónico-clónicas ou focais generalizadas podem ocorrer com hipocalcemia .

a HI é uma causa bem conhecida de hipocalcemia. Convulsões agudas sintomáticas devido a anormalidades eletrolíticas não têm lesões cerebrais estruturais; no entanto, a IH é uma exceção como calcificação cerebral ou calcinose, que foi descrita pela primeira vez por Eton em 1939, pode ocorrer . Apesar das altas taxas de calcinose cerebral na maioria dos pacientes com hi, entre 73% e 93%, a patogênese permanece desconhecida. Postula-se que a calcinose cerebral ocorre devido a um ambiente de baixo controle de cálcio e um produto elevado de fosfato de cálcio, particularmente no líquido cefalorraquidiano, resultando na deposição de cálcio predominantemente nas regiões periventriculares . Os gânglios basais, em particular os centiformes (putamen e globus pallidus) e os núcleos caudados, são os locais mais frequentemente afectados, embora possa ocorrer uma calcificação intracerebral mais extensa que afecta outras estruturas parenquimais cerebrais, como neste doente . O grau de calcificação cerebral está diretamente relacionado com a gravidade e duração da hipocalcemia, com uma duração crítica de doença superior a 4 anos antes da ocorrência de calcificação e as probabilidades de calcinose cerebral aumentando em 12% para cada ano de sintomas hipocalcêmicos .

a apresentação clínica da calcificação cerebral é variada e inclui o seguinte: convulsões, deterioração mental e distúrbios de movimento de disfunção cerebelar e extrapiramidal . No IH, convulsões são um preditor significativo da existência e da progressão do cérebro calcinosis, mas as chances de epilepsia são apenas 0,9%, sugerindo etiologia para as convulsões que parece não estar relacionado com o cérebro subjacente calcinosis mas sim devido a excitabilidade neuronal a partir de níveis baixos de cálcio . Em uma coorte Indiana, a prevalência de convulsões na hi foi de 64%, e pouco abaixo de 90% apresentou uma convulsão tônica-clônica generalizada, embora também tenham ocorrido crises parciais complexas (4,4%) . A calcificação dos gânglios basais é facilmente vista na tomografia computadorizada, como em nosso paciente; no entanto, as modalidades de imagiologia nuclear, como o 18F-FDG, também podem ser usadas para confirmar a calcificação dos gânglios basais através da redução da captação de glicose nos gânglios basais, que é diretamente proporcional ao grau de calcificação dos gânglios basais .A suplementação com cálcio e vitamina D é a terapêutica recomendada para a IH, embora não tenha sido demonstrado que atrase a progressão da calcinose cerebral. O cálcio sérico mantém-se no intervalo inferior do normal para evitar hipercalciúria e nefrolitíase resultante . Sobre a gestão de crises no IH, drogas antiepilépticas (AEDs) são utilizados; em um Indiano coorte de pacientes com IH e apreensão, a maioria dos pacientes necessário apenas um único agente (71%) do que a fenitoína foi mais comumente utilizado (46.7%), seguido por valproato (40%), carbamazepina (26.7%), e levetiracetam (13.3%) . Neste estudo, a Eed foi continuada durante 2 anos após o doente não ter tido convulsões e apenas descontinuado quando o doente teve um EEG normal e um nível sérico médio de cálcio superior a 1, 8 mmol/L nas últimas três consultas clínicas . Quando AED foi retirada, a primeira droga retirada foi a primeira droga iniciada e a dose foi reduzida em 25% a cada mês . O efeito dos AEDs na absorção de cálcio e no metabolismo da vitamina D Tem efeitos na homeostase do cálcio. Num estudo indiano, a interrupção da fenitoína, valproato e carbamazepina foi associada a níveis séricos aumentados de cálcio, e os efeitos dos fármacos anti-inflamatórios não esteróides nos níveis de cálcio devem ser tidos em conta quando se considera a substituição do cálcio e da vitamina D.

4. Conclusão

este caso destaca crises sintomáticas agudas, que são causadas por processos de doença que não a epilepsia, e destaca a necessidade, no contexto clínico correto, de considerar outro diagnóstico diferencial tratável para as crises. Neste paciente, apesar de um diagnóstico prévio de epilepsia, ele agora permanece livre de crises e sem medicamentos antiepilépticos. Além disso, destacamos a entidade da calcinose cerebral no hipoparatiroidismo, um diagnóstico que deve ser considerado quando essas características radiológicas são vistas em uma tomografia cerebral.Foi obtido consentimento informado do doente .

conflitos de interesses

os autores declaram que não têm conflitos de interesses.

agradecimentos

os autores gostariam de agradecer ao paciente envolvido neste relatório de caso.

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