rezumat

un bărbat în vârstă de 24 de ani a fost prezentat Departamentului de urgență al Spitalului academic Chris Hani Baragwanath cu convulsii recurente care au fost diagnosticate anterior cu epilepsie de la vârsta de 14 ani. Investigațiile biochimice și imagistica cerebrală au sugerat convulsii secundare hipocalcemiei și a fost confirmat diagnosticul de hipoparatiroidism idiopatic. După înlocuirea calciului și a vitaminei D, pacientul și-a revenit bine și nu are convulsii și a oprit terapia antiepileptică. Acest caz evidențiază apariția calcinozei cerebrale în hipoparatiroidismul idiopatic; apariția convulsiilor acute simptomatice datorate altor factori provocatori decât epilepsia; și importanța, în cadrul clinic corect, a luării în considerare a cauzelor alternative și uneori tratabile ale convulsiilor, altele decât epilepsia.

1. Introducere

o criză de debut pentru adulți este un scenariu întâlnit adesea de interniști. Pacienții sunt adesea etichetați ca epileptici și, în unele cazuri, investigațiile adecvate pentru a evalua factorii provocatori și/sau cauzele tratabile sunt trecute cu vederea. Acest raport de caz evidențiază un astfel de scenariu atunci când un pacient cu convulsii asociate hipocalcemiei din cauza hipoparatiroidismului idiopatic subiacent (IH) a fost tratat pentru epilepsie idiopatică timp de un deceniu. Considerăm entitatea convulsiilor simptomatice acute și o abordare rezonabilă pentru investigarea adulților cu crize convulsive noi. Mai mult, evidențiem hipocalcemia ca cauză a convulsiilor și discutăm despre apariția calcinozei cerebrale în IH și rolul calcinozei cerebrale versus hipocalcemie ca etiologie a convulsiilor la acești pacienți.

2. Raport de caz

un bărbat de 24 de ani s-a prezentat la secția de urgență cu convulsii recurente precedate de un istoric de parestezie periorală și a degetului. El a fost diagnosticat cu epilepsie la vârsta de 14 ani și tratat cu valproat de sodiu, dar a refuzat un diagnostic complet pentru convulsii. La examinare, au fost prezente atât semnele lui Chvostek, cât și cele ale lui Trousseau. La investigațiile biochimice, calciul său corectat seric a măsurat 1,03 mmol/l (2,15–2,5 mmol/l), magneziu 0,72 mmol/l (0,63–1,05 mmol/l) și fosfat 2,57 mmol/l (0,78–1,42 mmol/L) și un total de 25-OH vitamina D A măsurat 55.98 nmol/L (deficit <50 nmol/L, insuficient 52,5–72,5 nmol/L și suficient >72,5 nmol/L). Hormonul său paratiroidian seric a fost de 0,6 pmol/l (1,6-6,9 pmol / L), în ciuda insuficienței vitaminei D, confirmând un diagnostic de IH. O tomografie computerizată (CT) scanarea creierului a arătat calcificarea ganglionilor bazali (Figurile 1 și 2) și a cerebelului (Figura 3). Acest pacient a fost tratat inițial cu o perfuzie intravenoasă de calciu și ulterior a început suplimentarea cronică orală cu calciu împreună cu alfacalcidol pentru a menține un nivel seric de calciu în intervalul normal scăzut. Valproatul de sodiu a fost oprit, deoarece s-a simțit că convulsiile sale au fost probabil secundare hipocalcemiei profunde. La vizita de urmărire de 4 luni, el a fost fără convulsii.

Figura 1
calcificarea nucleului lentiform.

Figura 2
calcificarea nucleului caudat.

Figura 3
calcificarea cerebeloasă.

3. Discuție

Liga Internațională împotriva epilepsiei (ILAE) definește o criză ca o „apariție tranzitorie a semnelor și/sau simptomelor datorate activității neuronale anormale excesive sau sincrone din creier” . Epilepsia se caracterizează printr-un istoric de cel puțin o criză cu predispoziție, datorită unei modificări a creierului, pentru a genera convulsii viitoare și tulburări neurobiologice, cognitive, psihologice și sociale asociate .

terminologia utilizată pentru a clasifica etiologia convulsiilor a fost dezbătută pe larg . ILAE recomandă o distincție între crizele simptomatice acute, referindu-se la crizele care apar în „relație temporală strânsă cu o insultă acută a sistemului nervos central (SNC), care poate fi metabolică, toxică, structurală, infecțioasă sau datorată inflamației” și crizele sau epilepsia neprovocate în care nu se găsește nicio afecțiune clinică identificabilă responsabilă de criză sau intervalul de timp este mai mare decât cel estimat pentru crizele simptomatice acute .

la adultul care prezintă crize convulsive noi, ghidurile sugerează investigații inițiale pentru orice factori provocatori care pot determina crize convulsive acute simptomatice. Workup ar trebui să înceapă cu o evaluare clinică aprofundată noptieră și investigații suplimentare adaptate la constatările clinice inițiale, de exemplu, neuroimagistice în prezența unei leziuni cerebrale structurale suspectate. Datorită rentabilității și accesibilității, scanarea CT este recomandată ca modalitate inițială de imagistică; cu toate acestea, unele anomalii pot fi ratate de CT și, dacă există încă preocupări pentru o leziune structurală, este sugerată imagistica prin rezonanță magnetică . Dovezile pentru investigarea anomaliilor biochimice sau a intoxicației medicamentoase responsabile de convulsii sunt contradictorii. Studiile care susțin testele de laborator sau radiologice de rutină sunt părtinitoare prin efectuarea în departamentul de urgență, unde prevalența convulsiilor simptomatice acute este ridicată în comparație cu studiile efectuate în afara departamentului de urgență, unde prevalența anomaliilor biochimice variază de la 0 la 15%, dar adesea aceste anomalii nu au relevanță clinică. Ca atare, se recomandă ca utilizarea testelor de laborator să fie ghidată de caracteristici clinice care sugerează un factor provocator, cum ar fi la pacientul nostru, care s-a plâns de antecedente de paretezii periorale și cu vârful degetului și, prin urmare, o măsurare a calciului seric a fost adecvată . Nici un studiu nu a examinat utilizarea unei puncții lombare în elaborarea convulsiilor noi și, încă o dată, aceasta ar trebui să fie ghidată de evaluarea clinică; în cadrul Africii de Sud, aceasta este o investigație necesară la pacienții HIV-pozitivi care prezintă convulsii din cauza riscului ridicat de infecții ale SNC la această populație . Electroencefalografia (EEG) trebuie utilizată la pacienții la care funcția neurologică nu s-a îmbunătățit în decurs de 30-60 de minute de la sfârșitul convulsiei și la cei cu un nivel fluctuant de conștiență sau când semnele neurologice focale nu sunt explicate printr-o leziune structurală .

etiologia convulsiilor simptomatice acute este împărțită în două grupe: insulte neurologice și boli sistemice. Insultele neurologice cuprind puțin sub jumătate din toate cazurile și includ accident vascular cerebral acut (16%), leziuni cerebrale traumatice (16%) și infecții ale SNC (15%). Bolile sistemice includ tulburări electrolitice și metabolice (9%); medicamente, medicamente și toxine (14%); encefalopatie anoxică și encefalită limbică (5%); și eclampsie (2%) . În Africa Subsahariană, cauzele comune specifice ale convulsiilor simptomatice acute legate de neurologice includ următoarele: Infecții ale SNC, cum ar fi neurocisticercoza, encefalita virusului herpes simplex, infecții oportuniste legate de HIV, leziuni cerebrale traumatice și accidente cerebrovasculare .

anomaliile electrolitice asociate convulsiilor includ hiper – și hiponatremia, hiper – și hipocalcemia și hipomagneziemia. Potrivit ILAE, pentru a atribui o criză unei anomalii electrolitice, tulburarea biochimică ar trebui detectată în 24 de ore de la criză . Convulsiile legate de hipocalcemie depind de rata de scădere a calciului seric și de gradul de hipocalcemie . Hipocalcemia rezultată are ca rezultat creșterea excitabilității neuronale datorită concentrației extracelulare reduse de calciu, mai degrabă decât a nivelurilor intracelulare epuizate și pot apărea atât convulsii tonico-clonice generalizate, cât și convulsii motorii focale cu hipocalcemie .

IH este o cauză bine cunoscută a hipocalcemiei. Convulsiile simptomatice Acute datorate anomaliilor electrolitice nu au leziuni cerebrale structurale; cu toate acestea, IH este o excepție, deoarece poate apărea calcificarea creierului sau calcinoza, care a fost descrisă pentru prima dată de Eton în 1939 . În ciuda ratelor ridicate de calcinoză cerebrală la majoritatea pacienților cu IH, între 73% și 93%, patogeneza rămâne necunoscută. Se postulează că calcinoza cerebrală apare din cauza unui mediu de control slab al calciului și a unui produs ridicat de calciu-fosfat, în special în lichidul cefalorahidian, rezultând depunerea calciului predominant în regiunile periventriculare . Ganglionii bazali, în special lentiformul (putamen și globus pallidus) și nucleele caudate, sunt locurile cele mai frecvent afectate, deși pot apărea calcificări intracerebrale mai extinse care afectează alte structuri parenchimale cerebrale, ca la acest pacient . Gradul de calcifiere a creierului este direct legat de severitatea și durata hipocalcemiei, cu o durată critică a bolii care depășește 4 ani înainte de apariția calcificării și șansele de calcinoză cerebrală cresc cu 12% pentru fiecare an de simptome hipocalcemice .

prezentarea clinică a calcificării cerebrale este variată și include următoarele: convulsii, deteriorare mentală și tulburări de mișcare din disfuncția cerebeloasă și extrapiramidală . În IH, convulsiile sunt un predictor semnificativ al existenței și progresiei calcinozei cerebrale, dar șansele de epilepsie sunt de doar 0,9%, sugerând că etiologia convulsiilor pare să nu fie legată de calcinoza cerebrală subiacentă, ci mai degrabă datorită excitabilității neuronale din nivelurile scăzute de calciu . Într-o cohortă indiană, prevalența convulsiilor în IH a fost de 64% și puțin sub 90% a prezentat o criză tonico-clonică generalizată, deși au apărut și convulsii parțiale complexe (4,4%) . Calcificarea ganglionilor bazali este ușor de văzut la scanarea CT, ca la pacientul nostru; cu toate acestea, modalitățile de imagistică nucleară, cum ar fi 18F-FDG, pot fi, de asemenea, utilizate pentru a confirma calcificarea ganglionilor bazali prin absorbția redusă a glucozei ganglionilor bazali, care este direct proporțională cu gradul de calcificare a ganglionilor bazali .

suplimentarea cu calciu și vitamina D este terapia recomandată pentru IH, deși nu s-a demonstrat că aceasta încetinește progresia calcinozei cerebrale. Calcemia se menține în intervalul inferior al valorilor normale pentru a evita hipercalciuria și nefrolitiaza rezultată . În ceea ce privește gestionarea convulsiilor în IH, se utilizează medicamente antiepileptice (AED); într-o cohortă indiană de pacienți cu IH și convulsii, majoritatea pacienților au necesitat doar un singur agent (71%) dintre care fenitoina a fost cea mai frecvent utilizată (46,7%), urmată de valproat (40%), carbamazepină (26,7%) și levetiracetam (13,3%) . În acest studiu, AED – urile au fost continuate timp de 2 ani după ce pacientul nu a avut convulsii și au fost întrerupte numai atunci când pacientul a avut un EEG normal și un nivel mediu de calciu seric mai mare de 1, 8 mmol/l pentru ultimele trei vizite clinice . Când AED-urile au fost retrase, primul medicament retras a fost primul medicament început și doza a fost redusă cu 25% în fiecare lună . Efectul AED asupra absorbției calciului și a metabolismului vitaminei D are efecte asupra homeostaziei calciului. Într-un studiu Indian, întreruperea fenitoinei, valproatului și carbamazepinei a fost asociată cu creșterea nivelului seric de calciu, iar efectele AED asupra nivelului de calciu trebuie luate în considerare atunci când se ia în considerare înlocuirea calciului și a vitaminei D în IH .

4. Concluzie

acest caz evidențiază crizele simptomatice acute, care sunt cauzate de alte procese de boală decât epilepsia și evidențiază necesitatea, în cadrul clinic corect, de a lua în considerare alte diagnostice diferențiale tratabile pentru convulsii. La acest pacient, în ciuda unui diagnostic anterior de epilepsie, el rămâne acum fără convulsii și în afara medicamentelor antiepileptice. Mai mult, evidențiem entitatea calcinozei cerebrale în hipoparatiroidism, un diagnostic care ar trebui luat în considerare atunci când aceste caracteristici radiologice sunt văzute pe o scanare CT a creierului.

consimțământ

consimțământul informat a fost obținut de la pacient.

conflicte de interese

autorii declară că nu au conflicte de interese.

mulțumiri

autorii ar dori să mulțumească pacientului implicat în acest raport de caz.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.