Introducere:

criteriile de diagnostic pentru policitemia vera (PV) au fost recent actualizate de Organizația Mondială a Sănătății (OMS). Criteriul pentru eritrocitoză a fost modificat în jos: hemoglobină (hb)> 16,5 g/dL sau hematocrit (hto)> 49% la bărbați și hb> 16 g/dL sau hto> 48% la femei. Această reducere crește numărul potențial de pacienți care ar fi testați pentru mutația JAK2 V617F dacă se suspectează PV. Mutația V617F în gena JAK2 este prezentă în 95% din cazurile de PV. Se estimează că prevalența acestei mutații în populația generală este de aproximativ 0,2%. Obiectivele noastre sunt de a determina prevalența JAK2 V617F la persoanele cu eritrocitoză conform criteriilor OMS 2016 și de a găsi factori de prognostic care ar putea ajuta la identificarea pacienților cu PV.

metode:

am studiat prospectiv toate hemogramele efectuate în laboratorul nostru timp de 7 zile neconsecutive. Variabilele studiate au fost hb, hto, leucocite, neutrofile, trombocite, MCV, MCH, MCHC și RDW. Mutația JAK2 V617F a fost studiată la toți bărbații care au avut hb> 16, 5 g/dl sau hto> 49% sau la femei care au avut hb> 16 g/dl sau hto> 48%. Mutația JAK2 V617F a fost studiată prin testul PCR în care un fragment de control al amplificării și alela mutantă JAK2 au fost amplificate simultan. Toate probele pozitive au fost confirmate prin PCR cantitativ în timp real într-un laborator de referință. Rezultatele pozitive au fost luate în considerare atunci când raportul alelei JAK2 V617F a fost de 0,7.

variabilele colectate au fost corelate cu rezultatul testului JAK2 într-un mod univariat. Testul T-Student a fost utilizat pentru variabilele cantitative și testul Chi-pătrat pentru variabilele categorice. Pentru variabilele numărului de celule, a fost utilizat testul U Mann-Whitney.

rezultate:

au fost analizate un total de 15366 HG. 1271 (8,3%) au îndeplinit criteriile de includere pentru eritrocitoză. JAK2 V617F a fost efectuat pe 1001 probe (270 probe nu au fost adecvate pentru testul PCR din cauza calității scăzute). Douăsprezece probe (1,2%) au fost pozitive pentru mutația JAK2 V617F. Cu toate acestea, 5 probe au fost excluse din cauza unui diagnostic cunoscut de neoplasm mieloproliferativ. Prin urmare, prevalența finală a mutației JAK2 V617 la 996 de pacienți care au îndeplinit criteriile de eritrocitoză OMS a fost de 0,8% (8/996). Medianele pentru toți parametrii studiați pentru fiecare grup sunt prezentate în tabelul 1. Pentru a afla parametrii care ar putea crește probabilitățile de incidență pentru identificarea pacienților cu JAK2 V617F am efectuat o analiză univariată a variabilelor incluse, în funcție de starea mutațională JAK2. Am constatat că pacienții cu JAK2 V617F au avut niveluri mai ridicate de leucocite, neutrofile, trombocite și RDW decât pacienții cu JAK2 negativ (p <0,001), în timp ce nivelurile de MCV (p = 0.033) și MCH (p = 0,015) au fost mai mici la pacienții cu JAK2 V617F (tabelul 2). Pentru variabilele care au fost semnificative statistic, s-au calculat aria de sub curba ROC (ASC) și punctul limită optim care maximizează sensibilitatea și specificitatea (indexul Youden). De interes, neutrofilele, trombocitele și RDW prezintă o ASC ridicată (0,79), cu sensibilitate și specificitate ridicate (tabelul 3). În cele din urmă, pentru a afla interesul potențial al acestor descoperiri, am studiat fișele medicale ale celor 8 pacienți cu mutații JAK2 V617F, constatând că 4 pacienți (50%) au suferit anterior un eveniment vascular.

concluzie:

prevalența mutației JAK2 V617F la subiecții cu HB sau hto crescute conform criteriilor OMS 2016 este crescută în raport cu cea a populației generale.

dintre acest grup de subiecți, cei cu JAK2 V617F prezintă niveluri semnificativ diferite de leucocite, neutrofile, trombocite, MCV, CMH și RDW. Interesant este că neutrofilele, trombocitele și RDW prezintă sensibilitate și specificitate ridicate. Prin urmare, este necesar să se exploreze combinații ale acestor parametri și punctele lor de întrerupere optime pentru a elabora strategii eficiente pentru o abordare de diagnostic precoce.

Dezvăluiri

Martinez Lopez:Bristol Myers Squibb: Finanțarea Cercetării, Biroul Vorbitorilor; Novartis: Finanțarea Cercetării, Biroul Vorbitorilor; Celgene: Finanțarea Cercetării, Biroul Vorbitorilor; Janssen: Finanțarea Cercetării, Biroul Vorbitorilor. Garcia oqua Guti Oqocrrez:Novartis: Honoraria, finanțarea cercetării; BMS: Honoraria, finanțarea cercetării; Pfizer: Honoraria, Finanțarea Cercetării; Incyte: Honoraria, Finanțarea Cercetării.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.